這項研究通過一個更大規模的涵蓋ASD患者大腦皮層四個小葉的樣本隊列，證明了轉錄失調在ASD患者大腦皮層中廣泛存在，并且靠后區域的轉錄失調比靠前區域嚴重。

日(ri)前，由加州大(da)學本科溫(wen)哥華分校的Daniel H. Geschwind和Michael J. Gandal只(zhi)來(lai)的探索團隊(dui)圖片，在(zai)《Nature》期刊論文上收錄根本探索重大(da)成(cheng)果[5]。

這些 分享了725份來11兩個ASD糖尿病患者及常規人遺體的神經系統樣板，涉及14個多種的神經系統皮層空間區域，采取樣板的RNA測序的數據，自己出現在腦(nao)細胞(bao)皮層(ceng)中來源(yuan)于密切的轉錄(lu)組(zu)發生(sheng)改(gai)變，另外(wai)表出現(xian)(xian)之前到(dao)后（額葉(xie)到(dao)枕(zhen)葉(xie)）越(yue)是嚴重(zhong)的現(xian)(xian)象，這比很(hen)久以前所言的要(yao)密切得多。隨(sui)后的單線程RNA測(ce)序數(shu)據(ju)源和甲基化譜則反映出，上(shang)述(shu)所說原(yuan)子核(he)特征描述(shu)其主要導致(zhi)了(le)心奮性周圍感覺神(shen)(shen)經(jing)元及其周圍感覺神(shen)(shen)經(jing)膠(jiao)質組織(zhi)細胞。

 研(yan)發(fa)(fa)人數(shu)還表(biao)示，整個研(yan)發(fa)(fa)體(ti)現了，腦細胞中的多方(fang)面(mian)的RNA變(bian)化(hua)無常應該是ASD的病(bing)因，而也(ye)不是類似這些疫(yi)情(qing)的沒想到[6]。

Geschwind專業團隊前提是(shi)對725份(fen)包涵1一(yi)腦袋皮層(ceng)范圍(wei)（但(dan)其中涵蓋了額葉、頂葉、顳葉、枕葉十個(ge)皮層(ceng)小(xiao)葉）的(de)樣(yang)(yang)(yang)例對其進(jin)行了RNA測序(xu)，該樣(yang)(yang)(yang)表量可以(yi)說是(shi)以(yi)往探討的(de)3倍，這樣(yang)(yang)(yang)范本存在49個(ge)ASD的(de)人(ren)的(de)遺體(ti)和54個(ge)相適應(ying)的(de)正常人(ren)遺體(ti)。

探究后果闡明，ASD患兒腦袋皮層中的轉錄失衡(heng)所展現的氧分子疾(ji)病廣(guang)泛(fan)性存(cun)在的于(yu)腦袋皮層的有幾(ji)個板塊，而并不只受限于(yu)一(yi)部分。

形成特(te)殊(shu)皮(pi)(pi)層(ceng)不相同領域環(huan)境(jing)的(de)轉錄組特(te)征參數衰(shuai)減（ARI）的(de)10對皮(pi)(pi)層(ceng)領域環(huan)境(jing)

構建以(yi)前的通訊報道，Geschwind和他的老(lao)同(tong)事判斷(duan)制造這般毛細現(xian)象的其原(yuan)因(yin)會(hui)是：頭腦(nao)皮(pi)(pi)層皮(pi)(pi)層靠(kao)后(hou)(hou)范(fan)(fan)圍舉例說(shuo)明BA17相對來說(shuo)于皮(pi)(pi)層一些范(fan)(fan)圍是腦(nao)神(shen)經系統元最分散(san)的范(fan)(fan)圍，在小鼠(shu)和靈長類(lei)部分動物的頭腦(nao)皮(pi)(pi)層皮(pi)(pi)層中關察到腦(nao)神(shen)經系統元體積也會(hui)夢(meng)醒了到后(hou)(hou)新(xin)增(zeng)的均值(zhi)。因(yin)由ASD造成(cheng)的轉錄障礙較為嚴重度(du)與皮(pi)(pi)層空(kong)間(jian)區域中感覺神(shen)經元密度(du)單(dan)位想關。

孩子 還依據深入分(fen)析ASD病號周(zhou)圍神經系統皮層(ceng)轉站(zhan)錄組的(de)(de)改(gai)變，和(he)所報(bao)新聞的(de)(de)靈長類哺乳動物(wu)皮層(ceng)哪幾個區域劃分(fen)的(de)(de)周(zhou)圍神經元容重(zhong)數據顯示的(de)(de)聯系性查(cha)證了上(shang)述內容推(tui)測。 

Geschwind技術團隊推斷，ASD一些(xie)相關的(de)基(ji)因遺傳轉錄的(de)大(da)范圍圖功能紊亂，很有有機會產生(sheng)了皮層中一些(xie)細胞核比例表(biao)的(de)變(bian)。這么真象(xiang)你們覺得是否有如此這般呢？ 

為搞明白(bai)這樣(yang)的事情，兩(liang)人(ren)(ren)(ren)(ren)(ren)對(dui)來(lai)于(yu)6個(ge)有突出(chu)基因(yin)組區別表(biao)述主要特征的ASD朋(peng)友(you)，和6個(ge)掌(zhang)握(wo)的普(pu)通人(ren)(ren)(ren)(ren)(ren)人(ren)(ren)(ren)(ren)(ren)腦皮層的250000個(ge)體(ti)(ti)人(ren)(ren)(ren)(ren)(ren)體(ti)(ti)體(ti)(ti)血(xue)細胞(bao)展開了(le)單核心RNA測序，這樣(yang)的體(ti)(ti)人(ren)(ren)(ren)(ren)(ren)體(ti)(ti)體(ti)(ti)血(xue)細胞(bao)歸屬于(yu)了(le)額葉(xie)、頂葉(xie)和枕葉(xie)皮層。可(ke)以通過對(dui)snRNA-seq數(shu)據(ju)庫的聚(ju)類分析，兩(liang)人(ren)(ren)(ren)(ren)(ren)掌(zhang)握(wo)來(lai)了(le)26種(zhong)不(bu)一樣(yang)的的體(ti)(ti)人(ren)(ren)(ren)(ren)(ren)體(ti)(ti)體(ti)(ti)血(xue)細胞(bao)類群，這主要上(shang)表(biao)示了(le)各(ge)個(ge)在(zai)人(ren)(ren)(ren)(ren)(ren)腦皮層中發現的體(ti)(ti)人(ren)(ren)(ren)(ren)(ren)體(ti)(ti)體(ti)(ti)血(xue)細胞(bao)業(ye)務類型。

snRNA-seq聚(ju)類分析法獲取26種內部(bu)結構類型

用(yong)(yong)戶(hu)(hu)猜測上邊看到(dao)的(de)ASD想關的(de)轉錄失常，有也許 反映出了(le)組織細(xi)(xi)胞結(jie)構結(jie)構類型特(te)異(yi)的(de)遺傳什么(me)是基(ji)因(yin)呈(cheng)現(xian)愛發展，然而用(yong)(yong)戶(hu)(hu)對在snRNA-seq中(zhong)(zhong)(zhong)看到(dao)的(de)26中(zhong)(zhong)(zhong)組織細(xi)(xi)胞結(jie)構結(jie)構類型依次確定了(le)組織細(xi)(xi)胞特(te)異(yi)差(cha)距呈(cheng)現(xian)愛遺傳什么(me)是基(ji)因(yin)。結(jie)局(ju)用(yong)(yong)戶(hu)(hu)最后(hou)觀(guan)看進了(le)皮(pi)層的(de)均值變幻——夢醒了(le)到(dao)后(hou)性(xing)別差(cha)異(yi)染色體(ti)越(yue)(yue)大越(yue)(yue)大。當中(zhong)(zhong)(zhong)亢(kang)奮(fen)性(xing)中(zhong)(zhong)(zhong)樞(shu)神(shen)經末梢(shao)元(yuan)享用(yong)(yong)許多(duo)的(de)距離基(ji)因(yin)組，因(yin)此在枕(zhen)葉中(zhong)(zhong)(zhong)的(de)亢(kang)奮(fen)性(xing)中(zhong)(zhong)(zhong)樞(shu)神(shen)經末梢(shao)元(yuan)愈加偏(pian)態(tai)。

 所訴最后體現了，生殖細胞膜種類、特異的表觀遺傳相互不良影響表達出比較大成度上會造成了ASD朋友大腦皮層皮層中廣具有的轉錄功能紊亂，而生殖細胞膜種類、的比例的變動帶給的不良影響太小。

總的了解，此項研究分析實現一兩個很大規模較的主要包括ASD人群前腦皮層七個小葉的樣本量列隊，介紹信了轉錄失常在ASD人群前腦皮層中常見產生，和靠后位置性的轉錄失常比靠前位置性厲害，而這常見的轉錄障礙反面是皮層中上皮細胞類行特異的什么是基因轉錄障礙。